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Enfermedades raras y Fisioterapia en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Colegio Profesional De Fisioterapeutas De Castilla Y León
De cara al Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero, que se celebra hoy, desde Colegio de Fisioterapeutas de Castilla León queremos destacar los beneficios que aporta la fisioterapia en la mayoría de las enfermedades que padecen estas personas y cómo la labor de un fisioterapeuta es fundamental para mejorar el tratamiento y maximizar el desarrollo físico y funcional de estos pacientes. La fisioterapia puede ayudar a mejorar la calidad de vida de la mayoría de los pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y prevenir secuelas físicas como trastornos musculoesqueléticos, trastornos sensoriomotores, disfunción cardiorrespiratoria, dolor crónico y más.
Intervención temprana
De hecho, esa intervención temprana es fundamental en los pacientes de EPF, que esperan una media de cuatro para lograr un diagnóstico, y que en el 20% de los casos tardan diez años o más en conseguirlo. Mientras tanto, cerca del 30% de estas personas no recibe ningún apoyo ni tratamiento y otro 31,26% ve cómo se agrava su enfermedad, según datos de FEDER.
Aumento de la autonomía de los pacientes
Para concretar nuestra aportación aportación, los fisioterapeutas de Castilla y León utilizamos el ejemplo de la ELA, una enfermedad que afecta a unas 3.000 personas en España, según la Sociedad Española de Neurología. La planificación del ejercicio terapéutico en todas las etapas de la enfermedad puede aumentar la autonomía del paciente y ayudar a aliviar los cambios posturales, reducir la rigidez muscular y reducir el dolor relacionado con la enfermedad. Las enfermedades raras suponen un reto para más de 3 millones de pacientes, familiares y cuidadores en España. De cara al diagnóstico, así como al acceso al tratamiento y al día a día, el 28 de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para destacar y exigir una mayor concienciación sobre estas enfermedades en la sociedad.
Diagnóstico e investigación, dos retos sobre la mesa
La detección y la investigación son los principales desafíos para estos pacientes. El cincuenta por ciento de los pacientes fueron diagnosticados después de una espera de 4 años y el 20% fueron diagnosticados después de una espera de 10 años. Para los pacientes que necesitaban una intervención terapéutica lo antes posible, este retraso resultó en un empeoramiento de la enfermedad del 31 %. Otro reclamo de los pacientes se centró en la necesidad de promover la investigación y el acceso al tratamiento.
Además, según FEDER, el 66 por ciento de los pacientes dijeron que su enfermedad les impedía realizar actividades diarias que los dejaban en gran medida o bastante autónomos.
Además, según FEDER, el 66 por ciento de los pacientes dijeron que su enfermedad les impedía realizar actividades diarias que los dejaban en gran medida o bastante autónomos.
La clave de la investigación multidisciplinar
La Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) defiende la investigación con el lema: "La investigación es nuestra esperanza". La importancia de la colaboración entre diferentes especialidades para ayudar a evaluar las enfermedades raras es otro de los objetivos que persigue la asociación. En el caso de la Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), pidió a las administraciones públicas aumentar "los incentivos a la investigación biomédica y la atención sanitaria multidisciplinar de las enfermedades raras, con disposiciones específicas".
«La investigación en el campo de las enfermedades raras es el presente y el futuro de estas patologías, muchas de ellas poco conocidas. Nos permite caracterizar a los pacientes, valorar factores de riesgo y de pronóstico y posibles nuevas dianas terapéuticas. El manejo multidisciplinar por medio de unidades funcionales, comités y consultas con circuitos compartidos por todas las especialidades es otro de los pilares fundamentales en la atención de los pacientes con enfermedades raras». Resalta la doctora Patricia Fanlo, presidenta de SEMAIS.
Las enfermedades raras tienen poca visibilidad, un hecho que lleva a los pacientes a experimentar falta de tolerancia y desigualdad. Más del 30 % de las personas con enfermedades raras han sufrido discriminación en su educación debido a su enfermedad. Señala el ‘Estudio ENserio’ de 2017 de FEDER.
«Huérfanos de tratamiento, raros por infrecuentes»
Dentro de las enfermedades raras se recogen unos tipos de cánceres denominados «raros». «De forma general en torno al 50 % de los pacientes a los que se les realiza una secuenciación masiva de datos presentan al menos una mutación diana con potencial terapia dirigida». Esta perspectiva ofrecida por GETTHI permite incrementar las oportunidades de supervivencia y mejor pronóstico de miles de pacientes afectados por cánceres raros. Con todas estas entidades, y otras más, luchando mano a mano por la investigación, mejora de diagnóstico y tratamiento, así como por mejorar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, el Día Mundial de las Enfermedades Raras aporta un rumbo solidario, científico, humano y social.
Dentro de las enfermedades raras se recogen unos tipos de cánceres denominados «raros». «De forma general en torno al 50 % de los pacientes a los que se les realiza una secuenciación masiva de datos presentan al menos una mutación diana con potencial terapia dirigida». Esta perspectiva ofrecida por GETTHI permite incrementar las oportunidades de supervivencia y mejor pronóstico de miles de pacientes afectados por cánceres raros. Con todas estas entidades, y otras más, luchando mano a mano por la investigación, mejora de diagnóstico y tratamiento, así como por mejorar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, el Día Mundial de las Enfermedades Raras aporta un rumbo solidario, científico, humano y social.